ADN, Gen, Nhiễm Sắc Thể - Bệnh Di truyền, đột biến gen, rối loạn nhiễm sắc thể là gì

Ngày nay, xét nghiệm phân tích ADN không đơn thuần chỉ là để xác định huyết thống, khoa học và công nghệ tiến bộ vượt bậc đã giúp con người phát hiện sớm các căn bệnh di truyền, các rối loạn nhiễm sắc thể thông qua việc xét nghiệm ADN



Trước khi đi chi tiết vào bài viết, DNA Medical muốn các bạn đọc giả hiểu hơn về các khái niệm: xét nghiệm adn là gì, nhiễm sắc thể là gì, di truyền học là gì, adn là gì để có kiến thức toàn diện về ADN, bệnh di truyền là gì, các bệnh liên quan đến đột biến gen là gì

ADN là gì

ADN hay DNA là thuật ngữ tiếng Anh deoxyribonucleic acid, tiếng Việt gọi là axit đêôxyribônuclêic, mang thông tin di truyền dưới dạng bộ ba mã di truyền quy định mọi hoạt động sống (sinh trưởng, sinh sản, phát triển v.v) của các sinh vật và hầu hết virus.



ADN có cấu trúc không gian dạng xoắn kép với 2 mạch song song. Thực tế, 2 mạch này xoắn đều xung quanh 1 mạch cố định và theo chiều ngược kim đồng hồ. Cấu trúc xoắn kép ADN của mỗi người là khác nhau, do đó mỗi chúng ta đều có các đặc điểm riêng biệt.

Do có tính đặc thù nên nhờ phân tích ADN các nhà khoa học có thể khám phá ra sự phát triển và tiến hóa của mỗi giống loài cũng như tìm ra giải pháp tối ưu để hạn chế, điều trị các căn bệnh do đột biến ADN di truyền.

Gen là gì

Gen là cấu trúc quy định hình thể bên ngoài của bạn. Mỗi gen tồn tại thành từng cặp. Bộ gen của thai nhi gồm một nửa nhận từ mẹ và nửa kia nhận từ bố. Một số đặc điểm, như nhóm máu, được qui định bởi một cặp gen đơn lẻ trong khi những đặc điểm khác như màu da, màu tóc, chiều cao, là kết quả hoạt động của nhiều cặp gen.



Nhiễm sắc thể là gì

Nhiễm sắc thể (NST) là vật liệu di truyền ở cấp độ tế bào, có vai trò rất quan trọng trong di truyền. Đường kính của nhiễm sắc thể có chiều dài từ 0,5-50 micrômét, đường kính từ 0.2-2 micromét, đồng thời có bốn hình dạng đặc trưng là hình móc, hình que, hình hạt và chữ V.



Nhiễm sắc thể là một từ Hán-Việt. Nhiễm có nghĩa là nhuộm, nhuốm, dính phải, lây phải. Chữ “nhuộm/nhuốm” vốn là âm cổ hơn của chữ Hán-Việt này, nhưng giờ đã được Nôm hóa và dùng như từ Nôm. Sắc thì có nghĩa là màu. Nhiễm sắc thể là thể nhuộm màu.

Vì sao gọi là thể nhuộm màu? Vốn là ngày xưa, cách đây hơn trăm năm, kính hiển vi vẫn còn khá thô sơ. Để quan sát được nhiễm sắc thể lấy ra từ tế bào, người ta phải nhuộm màu cho nó. May mà nhiễm sắc thể rất dễ ăn màu từ thuốc nhuộm. Khi mới nghiên cứu nhiễm sắc thể, người ta chưa biết chức năng của cấu trúc này là gì, nên nhà sinh học người Đức von Waldeyer-Hartz đã gọi nó nôm na là thể nhuộm (được) màu.



Trong tiếng Tây, nhiễm sắc thể được gọi là chromosom (Đức), hay chromosome (Anh/Pháp), với hai gốc Hy Lạp là chroma nghĩa là màu sắc và soma nghĩa là thể (cấu trúc). Gốc chromađược dùng khá nhiều trong tiếng Anh, nhất là trong khoa học kỹ thuật.

Có một kim loại tên là chromium mà tiếng Việt chúng ta gọi là crôm. Nó có cái tên crôm đầy màu sắc là bởi vì crôm tạo rất nhiều muối và phức chất có màu rất đậm và sặc sỡ, từ vàng, tím, xanh, đỏ. Khi crôm lẫn vào cấu trúc corundum của nhôm ôxít nó còn tạo ra màu cho các đá ruby (đỏ) và emerald (xanh lục).

Một số bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của loài

Động vật

* Bộ NST của con người là 2n=46 (n=23).

* Bộ NST của tinh tinh là 2n=48 (n=24).

* Bộ NST của gà là 2n=78 (n=39).

* Bộ NST của ruồi giấm là 2n=8 (n=4).

* Bộ NST của cá chép là 2n=104 (n=52).

* Bộ NST của ruồi nhà là 2n=12 (n=6).

Thực vật

* Bộ NST của cà chua là 2n=24 (n=12).

* Bộ NST của đậu Hà Lan là 2n=14 (n=7).

* Bộ NST của ngô là 2n=20 (n=10).

* Bộ NST của lúa nước là 2n=24 (n=12).

* Bộ NST của cải bắp là 2n=18 (n=9).

Di truyền học là gì

Di truyền học là một bộ môn sinh học, nghiên cứu về tính di truyền và biến dị ở các sinh vật. Kể từ thời tiền sử, thực tế về việc các sinh vật sống thừa hưởng những đặc tính từ bố mẹ đã được ứng dụng để tăng sản lượng cây trồng và vật nuôi, thông qua quá trình sinh sản chọn lọc hay chọn lọc nhân tạo. Tuy nhiên, di truyền học hiện đại, tìm hiểu về quá trình di truyền, chỉ được ra đời vào giữa thế kỷ 19 với những công trình của Gregor Mendel.


Dù không hiểu về nền tảng vật chất của tính di truyền, Mendel vẫn nhận biết được rằng sinh vật thừa kế những tính trạng theo một cách riêng rẽ - mà trong đó những đơn vị cơ bản của di truyền được gọi là gen. Các gen tương ứng với những vùng nằm trong ADN, một cao phân tử được cấu thành từ bốn loại đơn phân nucleotide; chuỗi những nucleotide này mang thông tin di truyền ở sinh vật. ADN trong điều kiện tự nhiên có dạng chuỗi xoắn kép, trong đó nucleotide ở mỗi chuỗi liên kết bổ sung với nhau.


Mỗi chuỗi lại có thể hoạt động như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung mới - đó là cách thức tự nhiên tạo nên những bản sao của gen mà có thể được di truyền lại. Chuỗi nucleotide trong gen có thể được phiên mã và dịch mã trong tế bào để tạo nên chuỗi các axít amin, hình thành protein; trình tự của các axít amin trong protein cũng tương ứng với trình tự của các nucleotide trong gen. Trình tự này được biết với tên mã di truyền. Nó xác định cách thức gập xoắn trong cấu trúc ba chiều của phân tử protein; cấu trúc này tiếp đó quy định nên chức năng của protein.



Những protein sẽ thực hiện hầu hết các chức năng cần thiết cho sự sống của tế bào. Một thay đổi nhỏ của gen trong phân tử ADN cũng sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axít amin, thay đổi cấu trúc và chức năng của protein, và điều này có thể tác động không nhỏ lên tế bào cũng như toàn bộ cơ thể sống.

Xét nghiệm ADN, Gen, Di truyền là gì

Xét nghiệm gen di truyền, cũng được biết đến là xét nghiệm phân tử ADN. Đây là quá trình phân tích các gen gây ra bệnh về di truyền, có thể sử dụng xác định quan hệ huyết thống.


Hơn nữa, những nghiên cứu tại mức độ của nhiễm sắc thể con người ở chiều hướng mở rộng gồm xét nghiệm về sinh hóa giúp tìm ra một số bệnh lý di truyền, những dạng đột biến gen tăng nguy cơ phát triển các rối loạn trong di truyền.

Bên cạnh đó, xét nghiệm về di truyền cũng xác định các đổi thay trong các gen, nhiễm sắc thể và protein. Thời điểm hiện tại, có vài trăm những xét nghiệm di truyền được áp dụng và sẽ phát triển nhiều hơn trong tương lai.

Bệnh di truyền là gì

Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.


Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.

Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh: bệnh của phân tử không phải enzim, bệnh lý của phân tử enzim gây các bệnh về rối loạn chuyển hoá axít amin, lipit, gluxit... Cũng cần phân biệt các bệnh di truyền với các bệnh bẩm sinh.

Các bệnh đột biến gen

Một số bệnh do đột biến gen, hay cụ thể là bệnh do di truyền xảy ra ở người. Nguyên nhân xuất phát từ các bất thường ở gen hoặc nhiễm sắc thể. Hiện tượng này còn được hiểu là bệnh do cha mẹ truyền cho con cái, hãy cùng tìm hiểu 10 căn bệnh phổ biến sau nhé.



1. Hội chứng Patau

2. Hội chứng Etuot

3. Hội chứng Down

4. Hội chứng Klinefelter

5. Hội chứng Turner

6. Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A)

7. Bệnh bạch tạng

8. Bệnh mù màu

9. Bệnh động kinh

10. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Rối loạn nhiễm sắc thể là gì

Nhiễm sắc thể bất thường là thuật ngữ dịch từ tiếng Anh "Chromosome abnormality", đã được gọi bằng thuật ngữ phổ biến hơn, đó là đột biến nhiễm sắc thể.



Thuật ngữ "đột biến nhiễm sắc thể" dùng để chỉ sự thay đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể hoặc sự tăng hay giảm số lượng nhiễm sắc thể ở sinh vật, từ đó gây ra nhiễm sắc thể không bình thường.

Đột biến nhiễm sắc thể gồm hai loại chính:

- Đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể;

- Đột biến số lượng ở bộ nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể là một xét nghiệm nhằm phân tích nhiễm sắc thể ở người xem có bị đột biến hay không, thông qua xác định các bộ nhiễm sắc thể, phân tích số lượng và cấu trúc của chúng.

Xét nghiệm ADN để làm gì

Xét nghiệm ADN để xác định các yếu tố về gen và có nhiều ứng dụng thực tế, chẳng hạn như:

Các gói xét nghiệm adn tại DNA Medical

  1. Xét nghiệm ung thư di truyền tổng quát
  2. Xét nghiệm Gen di truyền tổng quát
  3. Xét nghiệm Gen hỗ trợ chẩn đoán chuyên khoa
  4. Xét nghiệm tiền mang thai cặp vợ chồng - FamPlan
  5. Sinh thiết lỏng ung thư mắc phải
  6. Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn

Đăng ký tư vấn xét nghiệm adn tại DNA Medical

Xét nghiệm ADN giúp chẩn đoán bệnh hiếm ngay cả khi các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm thông thường không tìm được căn nguyên, ngoài ra việc xét nghiệm máu sẽ tiết lộ các bất thường trên gen giúp các bác sĩ chẩn bệnh chính xác.


Xét nghiệm ADN tầm soát bệnh ung thư tại TpHCM  có thể thực hiện ở bất kỳ độ tuổi nào vì hệ gen của con người được thiết lập ngay tại thời điểm thụ thai và thường không thay đổi, thậm chí có thể lấy mẫu vật từ trẻ chưa sinh như nước ối có chứa các tế bào của thai nhi.

Vậy làm sao đăng ký xét nghiệm adn. Chỉ cần vào liên kết: https://dnamedical.vn/tin-tuc/tin-dna-medical-9/xet-nghiem-adn-o-dau-tai-tphcm-12

Và Để lại thông tin họ tên, số điện thoại