Monday , 18 November 2019
Breaking News
Home » Sponsor Article » Tin y khoa » Xét nghiệm ADN TpHCM | Xét nghiệm Gen Di truyền để làm gì?
Xét nghiệm ADN TpHCM | Xét nghiệm Gen Di truyền để làm gì?

Xét nghiệm ADN TpHCM | Xét nghiệm Gen Di truyền để làm gì?

Xét nghiệm ADN TpHCM | Xét nghiệm Gen Di truyền để làm gì? Xét nghiệm gen di truyền ở đâu?. Trung tâm xét nghiệm ADN TpHCM là nơi tiếp nhận các yêu cầu xét nghiệm ADN nhằm tìm hiểu thông tin di truyền, các bệnh đột biến gen, rối loạn nhiễm sắc thể.


Nếu ngày nào đó bạn phát hiện trong gia đình của mình có những người thân mắc các bệnh giống nhau, bạn có thắc mắc liệu bệnh này có di truyền không? Hoặc đứa trẻ sinh ra mắc các hội chứng klinefelter hay hội chứng turner hoặc các dị tật khác, bạn có nghĩ đó là do rối loạn nhiễm sắc thể hay đột biến gen?

Việc tìm trung tâm làm xét nghiệm adn TpHCM chính là lời giải đáp cho tất cả những thắc mắc như trên trước khi quá muộn.
“Tầm sớm hơn trị muộn” khi nghi ngờ hoặc đang có những dấu hiệu trong cơ thể của bạn. Xét nghiệm ADN tìm kiếm những thay đổi di truyền cụ thể (các biến thể) trong gen của một người.


Sức khoẻ là điều quý giá nhất để bạn yên tâm chăm sóc gia đình và sống hạnh phúc. Hãy để DNA Medical Technology đồng hành cùng bạn trong bước đi đầu tiên, với ứng dụng tiến bộ khoa học mới nhất nhằm xác định sớm nguy cơ sức khoẻ và giúp bạn bắt đầu hành trình làm chủ cuộc sống.
DNA Medical Technology, đơn vị tiên phong về y học chính xác tại Việt Nam rất vui mừng được đồng hành và hy vọng sẽ giúp bạn thay đổi cuộc sống kể từ ngày hôm nay.

Chúng tôi tin rằng các thông tin di truyền dựa trên kết quả phân tích gen của bạn sẽ hữu ích cho cuộc sống hàng ngày, giúp bạn có thêm thông tin về sức khoẻ di truyền của mình thông qua các tư vấn với các bác sỹ chuyên khoa.

Bạn đã hiểu hết về ung thư cũng như các bệnh di truyền?

Tìm hiểu về ung thư & Bệnh di truyền
Các biến thể di truyền có thể có tác dụng có hại, có lợi, trung tính (không có tác dụng) hoặc không rõ hoặc không chắc chắn về nguy cơ phát triển bệnh. Các biến thể có hại trong một số gen được biết là có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển ung thư. Những biến thể di truyền này được cho là đóng góp vào khoảng 5 đến 10% tất cả các loại ung thư.

Ung thư đôi khi có thể xuất hiện trong các gia đình, ngay cả khi nó không phải do một biến thể di truyền gây ra. Ví dụ, một môi trường hoặc lối sống chung, như sử dụng thuốc lá, có thể gây ra các bệnh ung thư tương tự để phát triển giữa các thành viên trong gia đình.

Tuy nhiên, một số mô hình nhất định được thấy trong các thành viên của một gia đình, chẳng hạn như các loại ung thư phát triển, các tình trạng không phải ung thư khác được nhìn thấy và độ tuổi mà ung thư thường phát triển có thể gợi ý sự hiện diện của bệnh ung thư di truyền .

Các gen liên quan đến nhiều hội chứng nhạy cảm với ung thư được biết đến đã được xác định. Kiểm tra xem một người nào đó mang một biến thể có hại trong một trong những gen này có thể xác nhận liệu một tình trạng có thực sự là kết quả của một hội chứng di truyền hay không.

 Xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện để xác định xem các thành viên gia đình chưa (chưa) phát triển ung thư có thừa hưởng biến thể giống như thành viên gia đình được biết là mang biến thể có hại (dễ bị ung thư) hay không.

Một loại xét nghiệm gen khác, được gọi là giải trình tự DNA khối u, đôi khi được thực hiện để xác định xem liệu tế bào ung thư của những người đã được chẩn đoán ung thư có thay đổi di truyền có thể được sử dụng để hướng dẫn điều trị hay không. 

Mặc dù một số thay đổi tế bào ung thư này có thể được di truyền, hầu hết xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời của một người. Xét nghiệm di truyền các tế bào khối u được đề cập trong Trình tự DNA khối u trong trang Điều trị ung thư.

Có ai đó thừa hưởng một biến thể dễ bị ung thư luôn bị ung thư?
Không. Ngay cả khi một biến thể nhạy cảm với ung thư có trong một gia đình, điều đó không nhất thiết có nghĩa là tất cả những người thừa hưởng biến thể sẽ bị ung thư.

Một số yếu tố ảnh hưởng đến việc một người nhất định với biến thể sẽ thực sự phát triển ung thư. Một là sự xâm nhập của các biến thể.

Khi không phải tất cả những người mang một biến thể tiếp tục phát triển căn bệnh liên quan đến biến thể đó, nó được cho là có sự xâm nhập không đầy đủ hoặc giảm.

Các hội chứng ung thư di truyền cũng có thể khác nhau về biểu hiện của họ, đó là, những người thừa hưởng biến thể có thể khác nhau về mức độ họ có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng, bao gồm cả sự phát triển của các bệnh ung thư liên quan. Các yếu tố lối sống và rủi ro môi trường cũng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện bệnh.

Những xét nghiệm di truyền có sẵn để đánh giá nguy cơ ung thư?
Hơn 50 hội chứng ung thư di truyền đã được mô tả; xem Tổng quan về di truyền ung thư PDQ để biết danh sách các hội chứng nhạy cảm với ung thư gia đình.

Hầu hết những nguyên nhân này là do các biến thể gây hại được di truyền theo kiểu thống trị tự phát trội, đó là một bản sao gen được thay đổi từ cha mẹ là đủ để tăng khả năng phát triển bệnh ung thư. Đối với hầu hết các hội chứng này, các xét nghiệm di truyền cho các biến thể có hại có sẵn.

Các xét nghiệm cũng có sẵn cho một số biến thể di truyền không liên quan đến hội chứng có tên nhưng đã được tìm thấy để tăng nguy cơ ung thư. Các ví dụ bao gồm các biến thể di truyền ở PALB2 (liên quan đến tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư tuyến tụy), CHEK2 (ung thư vú và ung thư đại trực tràng), BRIP1 (ung thư buồng trứng) và RAD51C và RAD51D (ung thư buồng trứng).

Ai nên xem xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư?
Những người quan tâm đến việc liệu lịch sử gia đình của họ có khiến họ có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không nên tham khảo ý kiến tư vấn di truyền.

Các đặc điểm của một người Lịch sử y tế cá nhân hoặc gia đình, đặc biệt là kết hợp, có thể gợi ý một hội chứng ung thư di truyền bao gồm:
 Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ bất thường
 Một số loại ung thư khác nhau xảy ra trong cùng một người
 Ung thư ở cả hai cơ quan trong một bộ các cơ quan được ghép nối, chẳng hạn như cả thận hoặc cả hai vú
 Một số người thân độ một (cha mẹ, anh chị em hoặc con của một cá nhân) có cùng loại ung thư (ví dụ: mẹ, con gái và chị em bị ung thư vú); thành viên gia đình bị ung thư vú hoặc buồng trứng; thành viên gia đình bị ung thư ruột kết và ung thư nội mạc tử cung
 Các trường hợp bất thường của một loại ung thư cụ thể (ví dụ, ung thư vú ở nam giới)

Sự hiện diện của dị tật bẩm sinh được biết là có liên quan đến các hội chứng ung thư di truyền, chẳng hạn như sự phát triển da không ung thư (lành tính) và các bất thường về xương liên quan đến bệnh u sợi thần kinh loại 1.
 Là thành viên của một nhóm chủng tộc hoặc sắc tộc được biết là có nguy cơ mắc một hội chứng nhạy cảm ung thư di truyền nhất định và cũng có một hoặc nhiều đặc điểm nêu trên

Một số thành viên gia đình có người bị ung thư
Nếu một người lo ngại rằng họ có thể mắc hội chứng nhạy cảm với ung thư trong gia đình, thì thông thường, một thành viên gia đình bị ung thư nên tư vấn và xét nghiệm di truyền trước, để xác định chắc chắn hơn nếu ung thư trong gia đình là do một biến thể di truyền. Xét nghiệm di truyền thường có nhiều thông tin hơn nếu nó có thể bắt đầu ở một thành viên gia đình có chẩn đoán ung thư trước đó hoặc hiện tại so với người chưa bao giờ bị ung thư.

Nếu một người trong gia đình đã được phát hiện mắc hội chứng mẫn cảm với ung thư, thì bất kỳ thành viên nào trong gia đình có thể thừa hưởng biến thể này đều nên xem xét xét nghiệm di truyền, ngay cả khi họ chưa (chưa) bị ung thư. Biết về rủi ro của họ có thể giúp họ ngăn ngừa ung thư trong tương lai.

Vai trò của tư vấn di truyền trong xét nghiệm di truyền cho một hội chứng ung thư di truyền là gì?
Tư vấn di truyền thường được khuyến nghị trước bất kỳ xét nghiệm di truyền nào cho hội chứng ung thư di truyền và cũng có thể được thực hiện sau xét nghiệm, đặc biệt là nếu kết quả dương tính được tìm thấy và một người cần tìm hiểu thêm về hội chứng khuynh hướng ung thư di truyền mà họ đã tìm thấy. Tư vấn này nên được thực hiện bởi một cố vấn di truyền được đào tạo hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có kinh nghiệm về di truyền ung thư. Tư vấn di truyền thường bao gồm nhiều khía cạnh của quá trình thử nghiệm, bao gồm:
Đánh giá rủi ro ung thư di truyền dựa trên lịch sử y tế cá nhân và gia đình
 Thảo luận về:
 Sự phù hợp của xét nghiệm di truyền và các tác hại và lợi ích tiềm năng của xét nghiệm
 Ý nghĩa y học của kết quả xét nghiệm dương tính, âm tính và không chắc chắn
 Khả năng kết quả xét nghiệm có thể không có nhiều thông tin (nghĩa là có thể tìm thấy một biến thể có ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư)
 Những rủi ro tâm lý và lợi ích của kết quả xét nghiệm di truyền
 Nguy cơ truyền một biến thể cho trẻ em
 Tác động của xét nghiệm cho gia đình
 Bài kiểm tra tốt nhất để thực hiện
 Giải thích về (các) thử nghiệm cụ thể có thể được sử dụng và độ chính xác kỹ thuật của (các) thử nghiệm và giải thích của chúng

Tư vấn xét nghiệm di truyền cũng có thể bao gồm thảo luận về các khuyến nghị về chăm sóc và sàng lọc phòng ngừa với bệnh nhân, giới thiệu bệnh nhân đến các nhóm hỗ trợ và các nguồn thông tin khác và cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc cho người nhận kết quả.

Tìm hiểu về những vấn đề này là một phần quan trọng của quy trình chấp thuận thông báo cho xét nghiệm di truyền. Văn bản đồng ý thường được lấy trước khi xét nghiệm di truyền được yêu cầu. Mọi người đồng ý bằng cách ký vào một mẫu đơn nói rằng họ đã được thông báo và hiểu, mục đích của xét nghiệm, ý nghĩa y tế của nó, rủi ro và lợi ích của nó, các lựa chọn thay thế có thể cho xét nghiệm và quyền riêng tư của họ.

Không giống như hầu hết các xét nghiệm y tế khác, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ thông tin không chỉ về người được xét nghiệm mà còn về người thân của họ. Mối quan hệ gia đình có thể bị ảnh hưởng khi một thành viên trong gia đình tiết lộ kết quả xét nghiệm di truyền có thể có ý nghĩa đối với các thành viên khác trong gia đình.

Các thành viên trong gia đình có thể có ý kiến khác nhau về mức độ hữu ích của việc tìm hiểu xem họ có biến thể di truyền liên quan đến bệnh hay không. Các cuộc thảo luận về sức khỏe có thể trở nên phức tạp khi một số thành viên gia đình biết tình trạng di truyền của họ trong khi các thành viên khác trong gia đình không muốn biết. Một cuộc trò chuyện với các chuyên gia di truyền có thể giúp các thành viên gia đình hiểu rõ hơn về những lựa chọn phức tạp mà họ có thể gặp phải.

Làm thế nào là xét nghiệm di truyền được thực hiện?
Các xét nghiệm di truyền thường được yêu cầu bởi một người cố vấn di truyền, bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác, người đã xem xét lịch sử cá nhân và gia đình. Các tùy chọn kiểm tra di truyền mà từ đó một chuyên gia y tế có thể chọn bao gồm những người nhìn vào một gen và những người tìm kiếm các biến thể có hại trong nhiều gen cùng một lúc. Các thử nghiệm thuộc loại sau được gọi là các thử nghiệm đa biến (hoặc bảng).

Xét nghiệm được thực hiện trên một mẫu nhỏ dịch cơ thể hoặc mô thường có máu, nhưng đôi khi nước bọt, tế bào từ bên trong má hoặc tế bào da. Mẫu sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm chuyên về xét nghiệm di truyền.

Phòng thí nghiệm trả lại kết quả xét nghiệm cho bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền đã yêu cầu xét nghiệm. Nó thường mất vài tuần hoặc lâu hơn để có được kết quả kiểm tra.
Bảo hiểm y tế thường bao gồm tư vấn di truyền và nhiều xét nghiệm di truyền, nếu chúng được coi là cần thiết về mặt y tế. Một người xem xét xét nghiệm di truyền nên thảo luận về chi phí và bảo hiểm y tế với bác sĩ và công ty bảo hiểm của họ trước khi được thử nghiệm.

Kết quả xét nghiệm di truyền có ý nghĩa gì?
Xét nghiệm di truyền có thể cho một số kết quả có thể: dương tính, âm tính, âm tính thật, âm tính không chính xác, biến thể có ý nghĩa không chắc chắn hoặc biến thể lành tính (vô hại).

Kết quả tích cực. Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là phòng thí nghiệm đã tìm thấy một biến thể di truyền có liên quan đến hội chứng nhạy cảm với ung thư di truyền. Một kết quả tích cực có thể:

Đối với một người bị ung thư, xác nhận rằng ung thư có khả năng là do một biến thể di truyền và giúp hướng dẫn lựa chọn điều trị
 Chỉ ra nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư trong tương lai và hướng dẫn quản lý trong tương lai để giảm nguy cơ đó

Cung cấp thông tin quan trọng có thể giúp các thành viên khác trong gia đình đưa ra quyết định về việc chăm sóc sức khỏe của chính họ, chẳng hạn như có nên xét nghiệm di truyền để xem liệu họ cũng đã thừa hưởng biến thể hay chưa.

Ngoài ra, những người có kết quả xét nghiệm dương tính cho thấy họ có nguy cơ phát triển ung thư trong tương lai có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ phát triển ung thư hoặc phát hiện ung thư sớm hơn, bao gồm:
 Được kiểm tra ở độ tuổi trẻ hơn hoặc thường xuyên hơn cho các dấu hiệu ung thư

Giảm nguy cơ ung thư của họ bằng cách uống thuốc hoặc phẫu thuật để loại bỏ mô có nguy cơ mắc bệnh nguy hiểm. (Những cách tiếp cận để giảm rủi ro này là những lựa chọn chỉ cho một vài hội chứng ung thư di truyền.)

Thay đổi hành vi cá nhân (như bỏ thuốc lá, tập thể dục nhiều hơn và ăn một chế độ ăn uống lành mạnh hơn) để giảm nguy cơ mắc một số bệnh ung thư
 Nhận trợ giúp để hướng dẫn các quyết định về khả năng sinh sản và mang thai
Kết quả âm tính. Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là phòng thí nghiệm không tìm thấy biến thể cụ thể mà xét nghiệm được thiết kế để phát hiện. Kết quả này hữu ích nhất khi một biến thể gây bệnh cụ thể được biết là có mặt trong một gia đình. 

Trong trường hợp như vậy, kết quả âm tính có thể cho thấy thành viên gia đình được thử nghiệm không được thừa hưởng biến thể có trong gia đình họ và do đó người này không mắc hội chứng nhạy cảm với ung thư do di truyền được thử nghiệm. Kết quả kiểm tra như vậy được gọi là âm tính thực sự.

Một kết quả âm tính thực sự không có nghĩa là không có nguy cơ ung thư, mà là rủi ro có thể giống như nguy cơ ung thư trong dân số nói chung.
Khi một người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư mạnh nhưng gia đình không được phát hiện có biến thể đã biết liên quan đến hội chứng ung thư di truyền, kết quả xét nghiệm âm tính được phân loại là âm tính không chính xác (nghĩa là nó thường không cung cấp thông tin hữu ích ).

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm âm tính, điều quan trọng là người bác sĩ và cố vấn di truyền phải đảm bảo rằng người đó được sàng lọc ung thư phù hợp dựa trên lịch sử cá nhân và gia đình của người đó và bất kỳ yếu tố rủi ro nào khác mà họ có thể có.

Ngay cả khi xét nghiệm di truyền âm tính, một số cá nhân vẫn có thể được hưởng lợi từ việc giám sát ung thư gia tăng.

Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn. Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy một sự thay đổi mà trước đây không liên quan đến ung thư, kết quả xét nghiệm của người có thể báo cáo một biến thể có ý nghĩa không chắc chắn, hoặc VUS. Kết quả này có thể được hiểu là không chắc chắn, điều này có nghĩa là thông tin không giúp làm rõ rủi ro của họ và thường không được xem xét khi đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe.

Một số biến thể gen có thể được phân loại lại khi các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về các biến thể liên quan đến ung thư. Thông thường, các biến thể ban đầu được phân loại là các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn được phân loại lại là lành tính (không quan trọng về mặt lâm sàng), nhưng đôi khi VUS cuối cùng có thể được tìm thấy có liên quan đến nguy cơ ung thư. 
Do đó, điều quan trọng đối với người được thử nghiệm là giữ liên lạc với nhà cung cấp đã thực hiện xét nghiệm di truyền để đảm bảo rằng họ nhận được cập nhật nếu có bất kỳ thông tin mới nào về biến thể được tìm hiểu.
Biến thể lành tính.

Nếu xét nghiệm cho thấy một sự thay đổi di truyền phổ biến trong dân số nói chung ở những người không bị ung thư, thì sự thay đổi đó được gọi là một biến thể lành tính. Mọi người đều có các biến thể lành tính thường không liên quan đến bất kỳ nguy cơ mắc bệnh nào.

Kết quả xét nghiệm di truyền dựa trên thông tin khoa học tốt nhất có sẵn tại thời điểm thử nghiệm. Mặc dù không may, không có xét nghiệm nào có thể không có lỗi 100%, nhưng hầu hết các xét nghiệm di truyền đều khá chính xác. Tuy nhiên, điều rất quan trọng là phải có xét nghiệm di truyền theo yêu cầu của nhà cung cấp am hiểu về di truyền ung thư, người có thể chọn phòng xét nghiệm có uy tín để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất có thể.

Ai có quyền truy cập vào kết quả xét nghiệm di truyền của một người?
Kết quả xét nghiệm di truyền ADN thường được bao gồm trong một hồ sơ y tế của một người, đặc biệt nếu bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác đã yêu cầu xét nghiệm hoặc đã được tư vấn về kết quả xét nghiệm. Do đó, những người xem xét xét nghiệm di truyền phải hiểu rằng kết quả của họ có thể được biết đến bởi những người hoặc tổ chức khác có quyền truy cập hợp pháp, hợp pháp vào hồ sơ y tế của họ, chẳng hạn như công ty bảo hiểm hoặc chủ lao động của họ, nếu chủ lao động của họ cung cấp bảo hiểm sức khỏe cho bệnh nhân.

Tuy nhiên, các biện pháp bảo vệ pháp lý được áp dụng để ngăn chặn sự phân biệt đối xử di truyền, điều này sẽ xảy ra nếu các công ty bảo hiểm y tế hoặc chủ lao động đối xử với mọi người khác nhau vì họ có một biến thể gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh như ung thư hoặc vì họ có tiền sử gia đình mạnh mẽ. của một bệnh như ung thư.

Năm 2008, Đạo luật Không phân biệt Thông tin Di truyền (GINA) đã trở thành luật liên bang cho tất cả cư dân Hoa Kỳ. GINA cấm phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền trong việc xác định đủ điều kiện hoặc tỷ lệ bảo hiểm y tế và sự phù hợp cho việc làm. Tuy nhiên, GINA không bao gồm các thành viên của quân đội và nó không áp dụng cho bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm khuyết tật hoặc bảo hiểm chăm sóc dài hạn. Một số tiểu bang có luật không phân biệt gen di truyền bổ sung nhằm giải quyết khả năng phân biệt đối xử trong các bối cảnh đó.

Ngoài ra, do thông tin di truyền của một người được coi là một loại thông tin sức khỏe, nên nó được bảo vệ theo Quy tắc bảo mật của Đạo luật về trách nhiệm giải trình và trách nhiệm thông tin sức khỏe (HIPAA) năm 1996. Quy tắc bảo mật yêu cầu các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và những người khác có hồ sơ y tế truy cập bảo vệ sự riêng tư của thông tin sức khỏe, đặt ra các giới hạn trong việc sử dụng và phát hành hồ sơ sức khỏe và trao quyền cho mọi người kiểm soát việc sử dụng và chia sẻ thông tin liên quan đến sức khỏe của họ. 

Nhiều tiểu bang cũng có luật bảo vệ quyền riêng tư của bệnh nhân và hạn chế phát hành thông tin di truyền và sức khỏe khác. Trang phân biệt gen của Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia bao gồm các liên kết đến nhiều thông tin hơn về GINA, HIPAA và các luật khác liên quan đến phân biệt đối xử di truyền trong bảo hiểm hoặc việc làm.

Các xét nghiệm di truyền tại nhà hoặc trực tiếp cho người tiêu dùng có thể được sử dụng để kiểm tra nguy cơ ung thư?
Ngày càng có nhiều công ty cung cấp xét nghiệm di truyền tại nhà, còn được gọi là xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng (DTC). Mọi người thu thập mẫu nước bọt hoặc một miếng gạc miệng và gửi mẫu qua thư. Họ tìm hiểu về kết quả kiểm tra trên một trang web an toàn, qua thư hoặc qua điện thoại.
Xét nghiệm di truyền cho nguy cơ ung thư thường được bác sĩ yêu cầu bao gồm xét nghiệm các biến thể di truyền có liên quan đến nguy cơ ung thư tăng cao đến trung bình và chịu trách nhiệm cho các hội chứng nhạy cảm với ung thư di truyền. Ngược lại, xét nghiệm di truyền DTC cho nguy cơ ung thư thường liên quan đến việc phân tích các biến thể di truyền phổ biến mà cá nhân, thường chỉ liên quan đến sự gia tăng rủi ro nhỏ. 

Ngay cả khi được thêm vào cùng nhau, tất cả các biến thể phổ biến đã biết liên quan đến một loại ung thư cụ thể chỉ chiếm một phần nhỏ trong số những người có nguy cơ mắc bệnh ung thư đó. Các xét nghiệm di truyền dựa trên các biến thể phổ biến này chưa được tìm thấy để giúp bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc của họ đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe và do đó, chúng không phải là một phần của thực hành lâm sàng được khuyến nghị.

Ngay cả khi mọi người có các xét nghiệm di truyền DTC cho các biến thể gen được biết là có liên quan đến các hội chứng nhạy cảm với ung thư di truyền, vẫn có những rủi ro và hạn chế đối với việc sử dụng xét nghiệm DTC. Ví dụ, một số xét nghiệm di truyền DTC tìm kiếm các biến thể trong gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC). Tuy nhiên, thử nghiệm này chỉ tìm kiếm ba biến thể cụ thể trong số hàng ngàn đã được xác định. Do đó, ai đó có thể có kết quả âm tính với loại xét nghiệm này nhưng vẫn có biến thể gen BRCA1 hoặc BRCA2 có hại mà chưa được xác định bằng xét nghiệm đó.

Đặc biệt, nếu không có hướng dẫn về xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện và giải thích kết quả xét nghiệm di truyền từ nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có hiểu biết, mọi người có thể gặp phải lo lắng không cần thiết hoặc trấn an sai, hoặc họ có thể đưa ra quyết định quan trọng về điều trị hoặc chăm sóc y tế dựa trên không đầy đủ thông tin.
Xét nghiệm di truyền DTC cũng không đảm bảo sự riêng tư của kết quả xét nghiệm. Các chính sách công bố thông tin của công ty không phải lúc nào cũng được cung cấp, hoặc chúng có thể khó tìm và hiểu. Ngoài ra, các công ty cung cấp thử nghiệm DTC có thể không phải tuân theo luật và quy định về quyền riêng tư hiện hành của tiểu bang và liên bang. Thông thường, những người xem xét xét nghiệm di truyền DTC phải đảm bảo rằng họ đã chọn một công ty có uy tín (nghĩa là, một công ty tiết lộ đầy đủ và rõ ràng chính sách bảo mật của mình).

Ủy ban Thương mại Liên bang Hoa Kỳ (FTC) có một tờ thông tin về các xét nghiệm di truyền tại nhà cung cấp lời khuyên cho những người đang xem xét một xét nghiệm như vậy. Là một phần trong nhiệm vụ của mình, FTC điều tra các khiếu nại về tuyên bố sức khỏe sai lệch hoặc gây hiểu lầm trong quảng cáo.
Genetic Home Reference, một trang web về sức khỏe người tiêu dùng từ Thư viện Y khoa Quốc gia thuộc Viện Y tế Quốc gia, có thông tin về xét nghiệm di truyền DTC.
Một số lợi ích của xét nghiệm di truyền đối với các hội chứng nhạy cảm ung thư di truyền là gì?
Có thể có lợi ích cho xét nghiệm di truyền, bất kể một người nhận được kết quả dương tính hay âm tính.
 Một xét nghiệm âm tính thông tin có thể giúp người bệnh yên tâm rằng một biến thể gen gây hại không được di truyền.
 Một kết quả xét nghiệm dương tính cung cấp cho người đó một cơ hội để hiểu và, trong một số trường hợp, quản lý rủi ro ung thư của họ.
 Đối với những người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp họ đưa ra quyết định về việc điều trị và hiểu nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác.
 Xét nghiệm di truyền cung cấp một cơ hội cho các thành viên gia đình để tìm hiểu về nguy cơ ung thư của chính họ.
Một số tác hại có thể có của xét nghiệm di truyền đối với các hội chứng nhạy cảm ung thư di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền có thể có những tác hại tiềm tàng về cảm xúc, xã hội và tài chính, bao gồm:

Tâm lý căng thẳng khi biết rằng người ta có một biến thể di truyền làm tăng nguy cơ ung thư và phải quyết định có nên chia sẻ những phát hiện đó với người thân máu hay không

Một kết quả kiểm tra không chính xác, chẳng hạn như báo cáo về một biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS), làm tăng tính không chắc chắn và có thể làm tăng căng thẳng cho đến khi kết quả được làm rõ
 Người sống sót mặc cảm khi biết rằng một người không có một biến thể có hại nào xuất hiện trên các thành viên khác trong gia đình
 Chi phí xét nghiệm và kiểm tra theo dõi bổ sung, nếu không được bảo hiểm
 Vấn đề riêng tư và phân biệt đối xử
 Thông tin không chính xác hoặc sai lệch do DTC cung cấp hoặc xét nghiệm di truyền lâm sàng

Làm thế nào là xét nghiệm di truyền quy định?

Các phòng thí nghiệm của Hoa Kỳ thực hiện xét nghiệm liên quan đến sức khỏe, bao gồm xét nghiệm di truyền, được quy định trong chương trình Sửa đổi cải tiến phòng thí nghiệm lâm sàng (CLIA). Các phòng thí nghiệm được chứng nhận theo CLIA được yêu cầu phải đáp ứng các tiêu chuẩn của liên bang về chất lượng, độ chính xác và độ tin cậy của các xét nghiệm. 
Tất cả các phòng thí nghiệm làm xét nghiệm di truyền và chia sẻ kết quả phải được chứng nhận CLIA. Tuy nhiên, chứng nhận CLIA chỉ cho thấy các tiêu chuẩn kiểm soát chất lượng phòng thí nghiệm phù hợp đang được tuân theo; nó không đảm bảo rằng xét nghiệm di truyền được thực hiện bởi phòng thí nghiệm là hữu ích về mặt y tế hoặc được giải thích đúng. Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia có nhiều thông tin hơn trên trang Quy định xét nghiệm di truyền.

Nghiên cứu nào đang được thực hiện để cải thiện xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư?
Nghiên cứu đang tiếp tục để tìm ra những cách tốt hơn để phát hiện, điều trị và ngăn ngừa ung thư ở những người mang các biến thể di truyền làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Các nhà khoa học cũng đang thực hiện các nghiên cứu để tìm ra những thay đổi di truyền bổ sung có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Cũng có nhiều việc đang được thực hiện để tăng độ chính xác và nhất quán trong việc phân loại các biến thể di truyền được phát hiện bằng thử nghiệm.

Mục tiêu của một con đường nghiên cứu khác là cung cấp cho bác sĩ và bệnh nhân thông tin tốt hơn về các rủi ro ung thư liên quan đến các biến thể di truyền cụ thể, đặc biệt là các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn. Ví dụ, một phương pháp nghiên cứu, được gọi là chỉnh sửa bộ gen bão hòa, đã sử dụng chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để tạo ra 4000 biến thể di truyền khác nhau trong một vùng của gen BRCA1 rất quan trọng đối với chức năng của nó như là một chất ức chế khối u. 

Việc chỉnh sửa gen được thực hiện trong các tế bào đặc biệt không thể tồn tại nếu không có protein BRCA1 hoạt động. Đối với các biến thể có sẵn dữ liệu lâm sàng, kết quả chỉnh sửa gen đã đồng ý với kết quả lâm sàng hơn 96%, cho thấy phương pháp này có thể được sử dụng để phân loại các rủi ro ung thư liên quan đến các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn ở các gen khác.

Những nỗ lực hợp tác kết hợp dữ liệu di truyền và dữ liệu lâm sàng, như cổng web BRCA ExchangeExit Disclaimer, đang cung cấp một nguồn tài nguyên toàn diện mà mọi người có thể tham khảo khi họ nhận được kết quả xét nghiệm di truyền và muốn biết ý nghĩa lâm sàng của biến thể gen cụ thể. ClinVar là một kho lưu trữ công cộng để hỗ trợ tích lũy bằng chứng cho ý nghĩa lâm sàng của các biến thể di truyền.

NCI điều hành một chương trình tích cực về nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen (GWAS) thông qua Phòng thí nghiệm nghiên cứu bộ gen ung thư. Kỹ thuật này so sánh bộ gen của nhiều người khác nhau để tìm ra các dấu hiệu di truyền liên quan đến các đặc điểm quan sát cụ thể hoặc nguy cơ mắc bệnh. Mục tiêu là để hiểu làm thế nào các gen đóng góp vào căn bệnh và sử dụng sự hiểu biết đó để giúp phát triển các chiến lược phòng ngừa và điều trị tốt hơn.
Nghiên cứu NCI bổ sung tập trung vào việc cải thiện các phương pháp và kết quả tư vấn di truyền, nghiên cứu các rủi ro và lợi ích của xét nghiệm di truyền tại nhà và đánh giá hiệu quả của việc quảng cáo các xét nghiệm này đối với bệnh nhân, nhà cung cấp và hệ thống chăm sóc sức khỏe. Các nhà nghiên cứu cũng đang làm việc để cải thiện các phương pháp phòng thí nghiệm có sẵn để thử nghiệm di truyền.

dich vu seo
error: Tìm dịch vụ seo rồng đại dương là ai trước khi Copy đi nhé! Sáng tạo đi. Copy mãi ngu lắm